人类每个细胞 (精子和卵子细胞除外) 都有23对染色体，每一对染色体都是一条来自父亲，一条来自母亲。染色体上分布着许多的基因，掌管着我们身体所有的大小功能。

基因跟染色体一样也是“成对”的 (源自父方×1，母方×1)。跟染色体不同的是基因有“显性”及“隐性”之分。

一般来说，显性基因只要由父母其中一方传给小孩即会表现出来，而隐性基因则是要从父母双方各自得到一个，也就是要“成对”才能表现出功能。

以下就是在第三代试管婴儿疗程中，PGD咨询时最常碰到的三个情况：

显性致病基因 (只要有一个即会发病)

隐性致病基因 (要同时有两个才会发病)

一般 (非致病) 基因

案例1：一对夫妻中有一方是带有显性致病基因，另一方则是带有一般(非致病)基因，他们的小孩会有50%的几率会带有相同的显性致病基因和50%几率带有一般(非致病)的基因。这代表在后代中会有 50%的几率会发病。

案例2：一对夫妻中有一方是带有一个隐性的致病基因，而另一方则是带有一般 (非致病) 基因，他们的小孩即有50%的几率会带有一个相同的隐性致病基因，和50%几率带有一般 (非致病) 的基因。这代表后代中会有50%几率把这个隐性基因在家族中持续遗传下去。

案例3：夫妻两人都带有一个隐性的致病基因，他们的小孩会有25%的几率带有两个隐性致病基因，50%的几率会带有一个的隐性致病基因，和25%几率带有一般 (非致病) 的基因。这代表在后代中会有25%的几率会发病，和50%几率把这个隐性基因在家族中持续遗传下去。

PGD的基本流程：

在那么多遗传病当中，到底哪一些是可以做PGD来事先诊断呢？

首先一定要先评估该疾病是否有明确的“家族关联性”。

像有些人会提到家族中有亲戚“发育迟缓”、“脚走路怪怪的”、或“跟一般人长得不太一样”等，这样的描述都很难去判断到底是否和特定基因有关，所以专业的“遗传咨询”在PGD流程中是非常重要的。

一旦建立了家族关联性并列出“可能致病基因”之后，下一步就是要进行抽血确认咨询对象是否的确有遗传到该致病基因，也就是要有“基因确诊报告”。在确认致病基因的“名称”及“位置”后我们才能开始制作专属探针。

只要是遗传相关的疾病都能做PGD吗？

有些疾病的发生虽然可能跟遗传有关，但是同时也受到许多“后天因素”的影响如高血压，糖尿病，自闭症等，或是由“多重基因”彼此交互影响的复杂性遗传，这些目前是无法做PGD的。