什么是地中海贫血?
地中海贫血又称为海洋性贫血,是目前人类群体最常见的一种慢性溶血性的贫血疾病。地中海贫血虽然能够提防但是非常难治愈,并且具有遗传性质。
地中海贫血是怎么遗传的?
如果夫妻两方都是轻型的地中海贫血,那么他们的后代被遗传该疾病的几率大概有1/2会患上轻型地中海贫血,有1/4会患上重型地中海贫血,只有1/4生下正常胎儿的可能。地中海贫血不像其他遗传性疾病有关性别的讲究,无论男胎还是女胎都是同样的患病几率。
怎么避免生下携带遗传病的宝宝?
无论是哪一种情况,想要生育不携带地中海贫血遗传基因的孩子,只能进行基因筛查。
国内医学对遗传病基因诊断有几种方式:
1、常规筛查:在怀孕第16-19周时,通过形态学和血清学的筛查,判断胎儿患染色体异常的风险,但这种常规筛查会有20%-40%的漏诊率,不能保证准确率。
2、无创胎儿染色体非整倍体筛查:在怀孕第12-26周时,通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,从而发现有疾病的胚胎,此项检查相比传统筛查准确率高,成本也相对较高。
3、侵入性产前诊断:在怀孕第16-20周时,通过羊水穿刺等侵入性检查,对胎儿染色体异常进行诊断,这是目前国内对遗传疾病产前诊断常用的标准,但侵入性的方式会对胎儿产生不可预测的伤害。
国内的产前基因诊断方式有一个共同的缺点,那就是只能在怀上孩子以后再进行基因检查,然后根据检查结果来选择是否中止妊娠。
最有保障的诊断方法是第三代试管婴儿技术
目前最安全最有保障的是第三代试管婴儿技术,通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术,基因筛查技术能完全筛查23对染色体,有效避免200多种遗传疾病。